Bebe y niños

Volver a la sección Bebe y niños

Anuncios

Fibrosis quística

La fibrosis quística es una enfermedad hereditaria caracterizada por la alteración de las secreciones de ciertas glándulas. Las glándulas sudoríparas y las células glandulares de los pulmones y el páncreas suelen ser las más afectadas, pero también puede afectar a los senos nasales, el hígado, los intestinos y los órganos reproductivos. Aunque se han hecho grandes progresos en el tratamiento de esta enfermedad y sus síntomas, todavía no tiene curación. Hoy en día, la esperanza de vida de los niños que nacen con fibrosis quística es más alta que en el pasado.

Para que un niño desarrolle la enfermedad, ambos padres tienen que ser portadores del gen que la causa. En los Estados Unidos, una de cada veinte personas de raza blanca es portadora del gen defectuoso y aproximadamente uno de cada 1,600 bebés nace con la enfermedad. La enfermedad es mucho menos frecuente en los afro-americanos (uno de cada 17,000 recién nacidos), y todavía más rara en los asiáticos.

Durante los últimos años se ha detectado una anomalía genética en muchos pacientes con fibrosis quística y, conforme avanzan las investigaciones, se van detectando nuevas mutaciones asociadas a esta enfermedad. Actualmente disponemos de las herramientas necesarias para hacer cernimiento y detectar casos de esta enfermedad. Así mismo, las familias con antecedentes de fibrosis quística pueden beneficiarse de las técnicas de diagnóstico prenatal y de consejería genética. Puesto que se trata de una enfermedad de pobre pronóstico, es algo que las familias de alto riesgo deben considerar.

Signos y síntomas

La fibrosis quística no siempre se puede diagnosticar al momento del nacimiento o durante los primeros meses de vida. Los signos y síntomas varían dependiendo de la gravedad del caso y de los órganos afectados. Esta variabilidad se cree que depende de la cantidad de mutaciones en el gen defectuoso. Aun así, algo común en todos los niños con fibrosis quística es que secretan una cantidad excesiva de sal al sudar. Esto puede provocar la formación de cristales de sal sobre la piel, lo que hace que, al besarlos, sepan salados.

La fibrosis quística a menudo (aunque no siempre) afecta seriamente a los pulmones, haciendo que la mucosidad de las vías respiratorias sea más densa de lo normal y cueste más expulsarla. Un niño con fibrosis quística es probable que tenga una tos persistente que se agravará cuando esté resfriado. Puesto que las secreciones de los pulmones permanecen en las vías respiratorias durante más tiempo de lo normal, es fácil que se infecten, aumentando la probabilidad de que estos niños contraigan neumonías y bronquitis.

Muchos niños con fibrosis quística tienen deficiencia en las enzimas del páncreas que participan en el proceso digestivo. Por ello, no digieren bien las grasas ni las proteínas, lo que produce unas heces abundantes y malolientes. Estos niños crecen más lentamente y tienen bajo peso.

Usted puede sospechar que su hijo tiene fibrosis quística si sufre de muchas neumonías, tiene heces abundantes y malolientes, y no crece o gana peso como debiera. El médico le ordenará una prueba del sudor para evaluar la cantidad de sal que pierde al sudar. Los niños con fibrosis quística pierden grandes cantidades de sal de este modo.

Para confirmar el diagnóstico, tal vez sea preciso hacer dos o más pruebas adicionales, puesto que los resultados de la prueba del sudor no siempre son determinantes. Si a su hijo le diagnostican fibrosis quística, el pediatra le ayudará a obtener la ayuda médica especializada que necesitará para hacer frente a la enfermedad.

Tratamiento

El tratamiento de la fibrosis quística depende de cuáles sean los órganos afectados por la enfermedad (piel, pulmones, aparato digestivo) y de la severidad de la afectación. En general, la meta consiste en:

  1. Reducir las secreciones de los pulmones.
  2. Reemplazar las enzimas ausentes o insuficientes.
  3. Reducir o contrarrestar la pérdida de sal.
  4. Tratar a tiempo y enérgicamente las infecciones pulmonares, que en estos niños ocurren con más frecuencia.

La carga emocional de la fibrosis quística

Puesto que la fibrosis quística es una enfermedad hereditaria, muchos padres se sienten culpables de haberla transmitido a su hijo. Pero este problema no es culpa de nadie, por lo que lo mejor es canalizar sus energías en tratar lo mejor posible la enfermedad del niño. Trabaje de cerca con el médico y los terapeutas del niño y no se deje engañar por publicidad engañosa sobre "panaceas" y "curaciones garantizadas". Si oye hablar de un nuevo tratamiento de la fibrosis quística, pídale información al pediatra o al centro especializado en fibrosis quística a donde lo lleve antes de gastar dinero ensayándolo.

También es importante que críe a su hijo tal y como lo habría hecho si no hubiera tenido esta enfermedad. No hay motivo para limitar sus metas educativas, académicas o laborales. Muchos niños con fibrosis quística se convierten en adultos productivos. Su hijo necesita amor y disciplina y usted debe fomentar su crecimiento y ayudarle a establecer sus límites.

Afrontar las exigencias físicas y emocionales que impone esta enfermedad es muy duro, tanto para el niño afectado como para su familia, por lo que es importante que cuenten con el máximo apoyo posible. Pídale al pediatra que le ponga en contacto con los centros, grupos y asociaciones de padres relacionados con la fibrosis quística.

Anuncios
Bebe y niños

Volver a la sección Bebe y niños