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Anomalías congénitas en niños

Gracias a que la mujer recibe mejor atención médica durante el embarazo, y a los adelantos en detección temprana de las alteraciones cromosómicas y genéticas con técnicas como la amniocentesis y el análisis de las vellosidades del corion, entre otras, cada vez hay menos niños que nacen con anomalías congénitas. Aproximadamente tres de cada cien niños nacidos en los EE.UU. tienen una anomalía congenita que afecta su aspecto, su desarrollo o su funcionamiento, en algunos casos por el resto de sus vidas.

Congénito significa que "se nace con él", por eso al hablar de anomalías congénitas nos referimos a aquellas causadas por problemas en el desarrollo del infante antes de nacer. Hay cinco categorías de estas anomalías, agrupadas en función de la causa del trastorno.

Aberraciones cromosómicas

Los cromosomas son las estructuras portadoras de la información genética que se trasmite de generación en generación. Normalmente, cada sujeto hereda 23 cromosomas de su padre y otros 23 de su madre, y todos ellos están contenidos en el núcleo de todas las células del cuerpo, exceptuando los glóbulos rojos. Los genes contenidos en los cromosomas determinan qué aspecto tendrá el niño, cómo se desarrollará y, hasta cierto punto, cómo funcionará en el futuro.

Cuando un niño no tiene el número normal de 46 cromosomas, o cuando le falta algún trozo de un cromosoma o tiene duplicada una parte del mismo, es posible que su aspecto y/o su forma de comportarse sean distintos a los demás niños de su edad, y también es posible que desarrolle problemas serios de salud. El Síndrome de Down es un ejemplo de lo que puede ocurrir cuando un niño nace con un cromosoma de más.

Enfermedades genéticas provocadas por un único gen

A veces el número de cromosomas es normal, pero uno o varios de los genes contenidos en ellos son anormales. Algunas de estas anomalías se pueden transmitir de padres a hijos cuando sólo uno de los progenitores presenta la alteración. Esto recibe el nombre de herencia autosómica dominante.

Hay otras anomalías genéticas que sólo se pueden transmitir cuando ambos progenitores presentan el mismo gen defectuoso. (La fibrosis quística, la enfermedad de Tay-Sachs y la anemia falciforme son ejemplos de este tipo de anomalías). En estos casos tanto el padre como la madre son normales, pero portadores del gen defectuoso, y uno de cada cuatro hijos estará afectado por la enfermedad. Esto recibe el nombre de herencia autosómica recesiva.

Hay un tercer tipo de anomalías genéticas, su herencia está ligada al sexo y generalmente sólo afectan a sujetos de sexo masculino. Las mujeres pueden ser portadoras del gen defectuoso que provoca la enfermedad, pero, aunque pueden transmitirla, no la manifiestan, (ejemplos de este tipo de herencia son la hemofilia, el daltonismo y las formas más frecuentes de distrofia muscular).

Factores ambientales adversos durante el embarazo

Ciertas enfermedades que afecten a la madre durante el embarazo, sobre todo durante las primeras nueve semanas de gestación, pueden provocar anomalías congénitas en el embrión o el feto, como por ejemplo, la rubéola o la diabetes. El consumo de alcohol y otras drogas también incrementa el riesgo de que el bebé nazca con anomalías, y lo mismo ocurre con ciertos fármacos y productos químicos que contaminan el aire, el agua y los alimentos. Durante el embarazo, una mujer debe consultar al médico antes de tomar cualquier medicamento.

Combinación de factores hereditarios y ambientales

La espina bífida, el labio leporino y el paladar hendido son ejemplos de anomalías congénitas que se dan cuando se combina una predisposición hereditaria a presentar la malformación y una exposición a factores ambientales adversos durante una etapa crítica del embarazo.

Causas desconocidas

En la mayoría de las anomalías congénitas no se concen las causas. Esto resulta particularmente preocupante para los padres que ya han tenido un hijo afectado y quieren tener más descendencia, porque no hay forma de saber si les volverá a ocurrir lo mismo. Si usted y su familia se encuentran en esta situación, pídale al

pediatra que les remita a un servicio de consejería genética. Estos servicios están compuestos por equipos de expertos que le podrán aconsejar sobre la mejor forma de proceder.

Aprender a vivir con el problema

Si su hijo nace con una anomalía congénita, sus primeras horas y días de vida serán muy difíciles para usted. Aparte de tener que aprender a aceptar a su hijo tal y como es, tendrá que sobreponerse al hecho de no tener el bebé perfecto con el que soñó durante el embarazo. Mientras tanto, sus parientes y amigos no dejarán de llamarle para escuchar la "buena noticia". Una forma de liberarse de la presión social es designar a un miembro de la familia y a un amigo para que informen a los parientes y amistades lo que le ocurre a su hijo.

Si usted tiene más hijos, tendrá que explicarles la situación lo antes posible. Es difícil predecir la reacción de los hermanos ante este tipo de noticias, pero, lo demuestren o no, muchos se sienten culpables. Es posible que durante el embarazo hayan tenido celos y sentimientos de resentimiento contra el futuro bebé e incluso pueden haber deseado secretamente que no llegara a nacer. Si es así, cuando sepan que su nuevo hermanito o hermanita tiene un problema, es posible que se consideren los responsables. Incítelos a que le hagan preguntas, respóndales utilizando un lenguaje que puedan entender, y asegúrese de explicarles que nadie tiene la culpa de lo que ha pasado.

Intente no culparse tampoco a sí misma por lo ocurrido. Exceptuando los casos en que la anomalía congénita se debe al consumo de drogas o alcohol durante el embarazo, no se puede hacer nada para evitar un trastorno de este tipo. Evite a toda costa los sentimientos de culpabilidad. La culpa sólo sirve para interferir con el amor y el afecto que usted debe sentir por el bebé, y que son importantes en estas circunstancias.

Por muy agobiada que pueda sentirse por los problemas que se le avecinan, el bebé que acaba de nacer necesita recibir todo el calor y el afecto que usted estaría dispuesta a dar a cualquier recién nacido. Es fácil olvidarse de esto durante los primeros días que siguen al parto, cuando hay que tomar tantas decisiones difíciles, se siente ansiosa y algo decepcionada. Sin embargo, en éstos momentos es de vital importancia que acaricie, cargue y acune a su hijo, tanto por el bebé como por usted misma.

Afrontar las necesidades médicas

Hay tantas anomalías congénitas y cada una de ellas requiere tratamientos tan distintos, que sería imposible hablar de todas ellas en esta sección. En lugar de ello, nos centraremos en las necesidades médicas de dos de las anomalías congénitas más comunes: el síndrome de Down y la Espina bífida.

Síndrome de Down

Aproximadamente uno de cada ochocientos bebés nace con Síndrome de Down. Afortunadamente, gracias a la amniocentesis, este síndrome se puede detectar antes del nacimiento. Este problema —que se debe a la presencia de un cromosoma de más— se asocia a una serie de anomalías físicas, tales como ojos "achinados", comisura interna del ojo escondida tras un repliegue cutáneo, puente de la nariz aplanado, lengua relativamente grande, e hipotonía en los músculos y ligamentos de todo el cuerpo.

El efecto principal y más grave del Síndrome de Down es el retraso mental. Prácticamente todos los niños que tienen este síndrome presentan un desarrollo más lento que un niño promedio, aunque el grado de afectación varía ampliamente de un niño a otro. Algunos tienen un desarrollo cercano al normal, mientras que otros presentan retardo severo. Aún así, aunque las personas con Síndrome de Down presentan retrasos en el desarrollo, tanto durante la infancia como durante la adolescencia y la edad adulta, la mayoría de ellos acaban aprendiendo a comer, a vestirse y a usar el baño por su cuenta. Y muchos de ellos, si reciben una educación especial, pueden aprender un oficio sencillo.

La detección temprana del Síndrome de Down es importante, puesto que muchos niños afectados presentan anomalías en el corazón, el tracto intestinal y/o la sangre, que requieren pronta atención. El diagnóstico temprano también permite que los padres se adapten a la situación y busquen apoyo e información. Una vez se sospecha la condición, un análisis de sangre permite confirmar el diagnóstico (los resultados tardan varios días). Puesto que los recién nacidos con Síndrome de Down no suelen tener problemas médicos que requieran tratamiento inmediato, la mayoría de ellos pueden ser dados de alta como a todo recién nacido.

Si usted ha tenido un hijo con Síndrome de Down, es posible que el pediatra le recomiende algún programa de intervención temprana. Si es así, debe comenzar lo antes posible. Estos programas permiten que los niños desarrollen al máximo sus potencialidades evolutivas y físicas.

Es posible que oiga hablar sobre otras "terapias" que no están validadas y, por lo tanto, no son recomendables, como el tratamiento con multivitaminas ("ortomolecular") o un sistema denominado "moldeamiento", que se centra en el comportamiento del niño. Estos enfoques acaparan la atención de los medios porque prometen grandes éxitos, pero no se han podido validar sus beneficios a largo plazo, además de que consumir dosis excesivas de vitaminas puede ser perjudicial para la salud. Estos programas son además costosos, y pueden retrasar otros métodos que sí son efectivos. Si escucha de algún tratamiento que cree que puede ayudar a su hijo, discútalo primero con su pediatra para ver cuan válido es y saber si vale la pena invertir en en el mismo.

Además del retraso en el desarrollo, un niño con Síndrome de Down puede tener problemas de salud conforme vaya creciendo. Se debe dar seguimiento detallado a su crecimiento, ya que un crecimiento muy lento y/o una ganancia excesiva de peso pueden reflejar la falta de la hormona tiroidea, un problema que afecta a muchos niños con Síndrome de Down. Incluso sin tener problemas de tiroides, es bastante probable que el niño sea más bajo y pese menos que el promedio de su edad. Algunos niños con Síndrome de Down también tienen problemas cardíacos que pueden requerir medicación o cirugía.

Otro problema, que afecta a quince de cada cien niños con Síndrome de Down, es una anomalía en los ligamentos del cuello que puede provocar lesiones graves en la médula espinal si extienden demasiado el cuello (doblándolo hacia atrás) al hacer ejercicio físico. Por esto, conviene que pregunte al pediatra si es preciso hacerle una radiografía de cuello a su hijo antes de permitirle hacer ejercicios físicos fuertes (especialmente volteretas y gimnasia). Si la radiografía presenta esta anomalía, debe limitarle las actividades físicas a aquellas que no puedan provocarle lesiones.

A pesar de todos estos problemas, cuidar y educar a un niño con Síndrome de Down puede ser muy gratificante. Estos niños suelen ser muy afectuosos, abiertos y cariñosos, y dan lo máximo de sí mismos si se les trata con amor y afecto. Como ocurre con todos los niños, cada nuevo logro, por pequeño que sea, puede convertirse en un verdadero triunfo compartido por toda la familia.

Espina bífida

La espina bífida tiene lugar cuando los huesos de la columna vertebral no se cierran bien durante las fases iniciales del desarrollo. La incidencia de esta anomalía es algo menor que la del Síndrome de Down: ocurre en aproximadamente uno de cada mil recién nacidos. Aún así, es la anomalía congénita físicamente incapacitante más común. Si un padre tiene un hijo con espina bífida, tendrá más probabilidades (aproximadamente una entre cien) de tener otro hijo con la misma anomalía. Esto parece obedecer al efecto combinado de factores hereditarios y ambientales. Actualmente existen pruebas de diagnóstico prenatal que permiten detectar la espina bífida en la etapa temprana del embarazo.

Un recién nacido con espina bífida parece a primera vista normal, excepto por una pequeña bolsa que sobresale de la columna vertebral. La bolsa contiene líquido cefalorraquídeo y células nerviosas afectadas que corresponden a la parte inferior del cuerpo. El recién nacido debe ser intervenido durante sus primeros días de vida para que le extirpen la bolsa y le cierren la columna vertebral. Lamentablemente, no se puede hacer gran cosa para reparar los nervios lesionados.

La mayoría de los niños que nacen con espina bífida desarrollan otros problemas más adelante, tales como:

Hidrocefalia. Aproximadamente setenta de cada cien niños que nacen con espina bífida acaban teniendo hidrocefalia. Esta alteración se debe a un aumento de líquido cefalorraquídeo, que es el fluido que rodea el cerebro y la médula espinal y que desempeña una función de amortiguación. Este exceso de líquido se produce porque la espina bífida bloquea la vía normal de drenaje. La hidrocefalia es un trastorno serio y, si no se trata, puede ser mortal.

El pediatra sospechará que hay hidrocefalia si la cabeza del bebé crece más de lo esperado. El diagnóstico, se confirma con una tomografía computerizada o una resonancia magnética de la cabeza. Si se confirma la hidrocefalia, el niño deberá ser operado para drenarle el líquido sobrante.

Debilidad muscular o parálisis. Puesto que en estos niños las células nerviosas correspondientes a la parte inferior del cuerpo están lesionadas, los músculos de las piernas pueden ser muy débiles o, incluso, estar completamente paralizados. Así mismo, suelen tener mayor rigidez en las articulaciones y en muchos casos tienen anomalías en la cadera, las rodillas y los pies. La cirugía puede corregir algunos de estos problemas y la debilidad muscular se puede tratar con fisioterapia, andadores y abrazaderas. Muchos niños con espina bífida acaban aprendiendo a ponerse de pie y algunos, incluso, llegan a andar, aunque el proceso de aprendizaje es muy largo y profundamente frustrante.

Problemas con el control de los esfínteres. Frecuentemente los niños con espina bífida tienen lesionadas las células nerviosas que controlan los esfínteres. Como consecuencia, estos niños tienen más infecciones de orina y presentan más problemas renales debido al flujo anormal de orina. Existen técnicas especiales para adquirir un mayor control urinario y minimizar las infecciones.

El control de las evacuaciones también resulta problemático, pero la mayoría de los niños con espina bífida lo acaban dominando. De todos modos, suele requerir mucho tiempo, paciencia, un riguroso control alimentario (para que las heces no se endurezcan demasiado) y el uso ocasional de supositorios y otros productos que estimulan la evacuación,

Infecciones. Los padres de los niños que tienen espina bífida e hidrocefalia o problemas del tracto urinario, tienen que estar pendientes de síntomas de infección. Afortunadamente el tipo de infecciones que suelen contraer estos niños responden bien a los antibióticos.

Problemas sociales y educativos. Siete de cada diez niños con espina bífida tienen trastornos del desarrollo y de aprendizaje que exigen algún tipo de educación especial. Muchos también necesitan atención psicológica y un enorme apoyo emocional para poder afrontar sus problemas médicos, educativos y sociales.

La atención médica que requiere un niño con espina bífida no la puede colmar un solo médico. Aparte de los cuidados básicos que le provee su pediatra, este trastorno exige el trabajo en equipo de neurocirujanos, ortopedistas, urólogos, expertos en rehabilitación, fisioterapeutas, psicólogos y trabajadores sociales. En algunos centros médicos hay clínicas específicamente dedicadas al tratamiento de la espina bífida, que ofrecen en un mismo lugar los servicios de todos estos profesionales. El tener a todos los miembros del equipo en un solo sitio facilita la comunicación y ofrece a los padres un mejor acceso a la información y la atención que necesiten.

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